القسم الرئيسي

متلازمة كلاينفلتر: الأعراض والتشخيص

متلازمة كلاينفلتر: الأعراض والتشخيص



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

إن متلازمة كلاينفلتر هي اضطراب كروموسومي يصيب الذكور ، ولا يمكن اكتشاف أعراضه وقت الولادة ، مع وجود اختلافات ملحوظة في البلوغ.

متلازمة كلاينفلتر: الأعراض والتشخيصذهب الاضطراب هاري فيتش كلاينفلتر الطبيب الأمريكي ذكرت في عام 1942. في المجلة الأمريكية لعلم الغدد الصماء السريري ، سلطت المتلازمة الضوء على اضطراب الخصائص الجنسية الذكرية.

متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفلتر مثل هذا انحراف كروموسوم الجنس، من الذي fiъk ولد مع كروموسوم إكس أعلاه. بدلاً من الكروموسومات XY 46 المعتادة ، تحتوي خلاياها أيضًا على واحد أو اثنين من الكروموسومات X الإضافية. في حالة متلازمة كلاينفلتر الفسيفساء ، يوجد كروموسوم X الموجود في المثيل الإضافي فقط في جزء واحد من خلايا الجسم. متلازمة كلاينفلتر هي نتيجة لعمليات غير متوقعة في تطور الأمشاج.

أعراض متلازمة كلاينفلتر

الأولاد الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر عند الولادة لا يختلفون في المظهر أو النمو عن غيرهم من الأطفال ، ولكن سن البلوغ مع المقدمة التناقضات الناجمة عن انخفاض مستويات هرمون تستوستيرون قد لا تزال تحدث. يلعب هرمون التستوستيرون دورًا مهمًا في تطوير خصائص الجنس الذكورية ، بحيث تتداخل مستويات التستوستيرون المخفضة أيضًا مع عمليات المراهقين. تشمل السمات الأنثوية النمو حول البطن والخصر ، والثدي المتورم ، وشعر الوجه والجسم الأكثر ندرة. خصائص هذا الاضطراب هي الوركين الأوسع والأكتاف الأضيق للأجنحة ، واللياقة البدنية العليا وطول الأطراف. قد يعاني الأطفال من انخفاض ضغط الدم وضعف الحركة وتطور الكلام. في الذكور البالغين ، يعد العقم مميزًا: لا يوجد إنتاج للحيوانات المنوية أو يمكن العثور فقط على أشكال الحيوانات المنوية في الخصيتين. قد تزداد مخاطر الإصابة بأمراض معينة (مثل سرطان الثدي ، الذئبة ، السكري ، أمراض الرئة المزمنة ، تكرار الغدة الدرقية). بسبب انخفاض مستويات هرمون الذكورة الذكري ، تقل أيضًا كثافة العظام ، مما يسبب تقريبًا كل هشاشة العظام المصابة.

تشخيص وعلاج متلازمة كلاينفلتر

يقول الخبراء إنه يوجد اضطراب ناقص التشخيص ، حيث يمكن أن تكون الأعراض خفيفة ومتداخلة مع متلازمات أخرى. فقط اختبار وراثي (اختبار كروموسوم) من نظام المكونة للدم يمكن أن يؤكد بشكل لا لبس فيه وجود متلازمة كلاينفلتر. هذه الاختبارات السابقة للولادة ، والتي تختبر الحمض النووي للجنين المنتشرة في دم الأم ، تكتشف أيضًا متلازمة كلاينفلتر بحساسية أكبر من 99٪. القليل من المرضى بعد فترة المراهقة يمكنهم الاستفادة من زيادة هرمون التستوستيرون ، والذي يمكن أن يساعد في زيادة كتلة العظام وتطوير مظهر خارجي أكثر ذكورية. تتطلب متلازمة كلاينفلتر عند الذكور أيضًا اهتمامًا خاصًا بالسرطان ، مع مراعاة الظروف الفردية ، يمكن أن يساعد علاج النطق واللغة في التغلب على صعوبات اللغة والتعلم.انت تعرففي كثير من الأحيان ، لا تشير أي إشارة خارجية إلى إصابة شخص ما بمتلازمة كلاينفلتر. وفرة من فحوصات العقم ، وغالبا بعد الولادة غير الناجحة ، وغالبا ما يلقي الضوء على هذا الاضطراب. وابل الذكور هو تقريبا. 5٪ من هذه الأسباب ناتجة عن أسباب كروموسومية ، وثلثيها من انحرافات كروموسومات جنسية. منذ كلاينفلتر szindrуma esetйben herйk وfйrfi нgy المتخلفة من الهرمونات الجنسية فقط termelхdnek csцkkent mйrtйkben، والحيوانات المنوية هو kйpzхdйse hiбnyzik أو جدا sъlyosan kбrosodott.A meddхsйgi problйmбkra وkцzvetlenьl وspermiumnyerйs tцrtйnх herйkbхl أم البيضة kцzvetlenьl tцrtйnх spermiuminjekciу (ъn. يمكن أن توفر إجراءات الحقن المجهري (ICSI) حلاً. المحاضر: آنا كيكيسي الوراثية ، البيولوجيةمقالات ذات صلة عن انحراف الكروموسومات:
متلازمة تيرنر: الأعراض والعلاج
متلازمة Y المزدوجة: الفحص والأعراض
متلازمة ثلاثية إكس: الفحص والأعراض


فيديو: ماذا نعرف عن متلازمة كلاينفلتر (أغسطس 2022).