توصيات

نحن نرتعد في أعيننا


تقدم الطب في العديد من المجالات متقدم جدًا على تطبيقه. هذا هو علم الوراثة ، الذي يمكن أن ينقذ الأرواح ، ويحسن نوعية الحياة ، إذا تم أخذ نتائجها في الاعتبار واستخدامها بشكل جيد. هذا ما يفعله الاستشارة الوراثية.

نحن نرتعد في أعيننا

الأسباب والوقاية والعلاج من الحالات الشاذة الخلقية وغيرها من الأمراض (مثل ارتفاع ضغط الدم والنوبات القلبية والأمراض السرطانية ، وما إلى ذلك) بسبب التشوهات البشرية تتعامل الفروع الثلاثة لعلم الوراثة.Humбngenetikбnak نسميها العلوم (وليس بالضرورة الطبية) التي تتناول فحص خصائص الإنسان. ال علم الوراثة الطبية يهدف إلى الوقاية بمساعدة الاستشارة الوراثية. يعتمد النشاط على علم الوبائيات الوراثي ("الإحصاء الحيوي"). ال علم الوراثة السريرية يتعامل مع الشذوذات الخلقية.

يمكن للمستشار الوراثي المساعدة

يجب تضمين النصائح الوراثية في الحالات التالية:
  • أي والد لديه شذوذ خلقي ،
  • تشوه خلقي من أي نسب ،
  • أي مرض مزمن مستمر ،
  • في حالة المرض التراكمي في أي عائلة الأم ،
  • إذا أدى أي من حالات الحمل السابقة إلى حدوث خلل خلقي ،
  • قبل القرابة ،
  • في حالة الإجهاض المتكرر ،
  • إذا أجبر حمل المرأة على تناول الأدوية العشبية ،
  • إذا تعرضت للإشعاع أثناء الحمل ،
  • وفي جميع الحالات الأخرى ، عندما يكون هناك خطر متزايد من الشذوذ الخلقي.

لا تتردد في طرحها

تُعرف الطريقة الأقدم للإرشاد الوراثي ، والتي يوجه فيها الطبيب عملية اتخاذ قرار المريض ، بالطريقة المباشرة. هذا غير أخلاقي اليوم. ال تقع على عاتق الطبيب مسؤولية إلقاء الضوء على الوالدين بموضوعية واتخاذ قرارات مستنيرة لتعزيز رعاية الطفل المريض ، وخلال الاستشارة الوراثية ، يجب على الطبيب الإجابة على الأسئلة التالية:
  1. ما هو التشخيص؟
    يجب عليك تقديم الاسم الدقيق للمرض الذي يتم الاحتفاظ بتاريخك الطبي به. لا يمكنهم البدء ، على سبيل المثال شذوذ النمو الضرب مع قائمة الشذوذ. تشخيص التشخيص هو العملية الأكثر صعوبة في الاستشارة الوراثية. لحسن الحظ ، هناك عدد من قواعد البيانات الاستثنائية المتاحة للأطباء ، بما في ذلك اليوم على شبكة الإنترنت. على سبيل المثال ، يتم ترميز جميع كتالوجات الضرر الأحادي المعروفة باسم "فهارس McKusick (e: mecuika)" حيث يمكن تحديد كل كيان بواسطة الكود.
  2. ما سبب هذا الاضطراب؟
    يجب إجراء التشخيص الدقيق لتحديد ما إذا كان الاضطراب المحدد ناتجًا عن انحراف كروموسوم أو خلل جين واحد أو عيوب جينية متعددة و / أو تلف بيئي.
  3. ماذا ينطوي الاضطراب؟
    إذا كان الاضطراب من أصل جيني ، فمن المهم تحديد كيفية انتقاله. بدون هذا ، لا يمكنك إعطاء إجابة دقيقة لأي طلب آخر. هناك حاجة لإعداد تطهير احتيالي ، الأمر الذي يتطلب معرفة جادة.
  4. ما هو خطر التكرار؟
    إذا تم تحديد المرض بدقة ، فلا ينبغي أن يكون خطر التكرار مشكلة. هناك أيضا أمراض غير متجانسة وراثيا ، وهذا يعني أن الإصابات المتعددة تسبب اضطراب مماثل. في هذه الحالة ، هناك خطر التكرار التجريبي استنادًا إلى البيانات المتوفرة في الأدبيات. إذا حدثت مثل هذه الحالة غير الطبيعية في الأسرة ، فيمكن استخدام تحليل شجرة العائلة لتتبع الجين المعطل.
  5. ما هو خطر المسخية؟
    تتطلب بعض الحالات الأموية الدواء أثناء الحمل. نحتاج أيضًا إلى إدراك الخطر المسخي. على سبيل المثال ، في الاكتئاب العقلي ، فإن خطر تكرار المرض الأساسي هو تقريبا. 10 ٪ ، والتي يمكن أيضا أن تزداد بسبب خطر فشل القلب الليثيوم الجنين (8 ٪). بالإضافة إلى تحديد خطر تكرار الصرع لدى الأمهات المصابات بالصرع ، يجب تقييم خطر الدواء المستخدم للعلاج.
  6. ما هو خطر الأمهات؟
    بعض أمراض الحمل ، مثل تسمم الدم الثانوي ، لا تعرض حياة الجنين وصحته للخطر فحسب ، بل تؤدي أيضًا إلى تفاقم المرض الأساسي للأم (مثل مرض الكلى). بالطبع ، يجب أن تؤخذ مخاطر الأم ("الأم") في الاعتبار أيضًا في سياق الاستشارة الوراثية.
  7. يساعد على شفاء الطفل
    يجب أن يلعب الطبيب الاستشاري الوراثي أيضًا دورًا نشطًا في تنظيم شفاء الطفل المريض. نظرًا لأن الاستشارة الوراثية هي اضطراب نادر جدًا ، يتم جمعها دوليًا لتزويد الأطباء والمهنيين الصحيين بالتجربة المناسبة في رعاية الأطفال غير الطبيعيين. من واجب الطبيب الاستشاري الوراثي معرفة أهم المراكز والتواصل بنشاط في وضع الطفل في ظل الظروف المثلى.

Kockбzatok

من وجهة نظر كره المخاطرة التفريق بين المخاطر العامة ، والأسرة أو المخاطر المحددة ، والمخاطر الحالية. كقاعدة عامة ، يتعين على كل طفل تحمل خطر إنجاب طفل. إذا قلنا أن نسبة الإصابة بمتلازمة داون عند الولادة هي 1/1000 من جميع الولادات ، فإن هذا الاضطراب يشكل خطراً طبيعياً على الجميع. في سن الأربعين ، تبلغ هذه النسبة حوالي 1/50 من إجمالي عدد المواليد ، وهو ما يسمى الخطر أو الخطر المحدد لأحد الوالدين. إذا اعتبرنا أن متلازمة داون آمنة 100٪ للكشف عنها ، فإن الخطر الفعلي "الفعلي" هو صفر تقريبًا (لا يتم حساب خطر التدخل التلقائي بالإضافة إلى 0.5٪) йrvйnyesьlnek megelхzйsi مبادئ (ل. Betegsйgek megelхzйse ج. المادة)، وهذا هو، وrendellenessйg szьletйskorlбtozбssal йrhetх ذلك. Eredmйnyesen gondozhatу rendellenessйgek esetйn الحصول على نحو متزايد الأرض في Joshua دربيرج nevйhez fыzхdх تحسين النمط المظهري megelхzйs. في هذه الحالة szьletйskorlбtozбs لا tцrtйnik. Fenilketonъria esetйn، йrvйnyes pйldбul وegйsz populбciуra бltalбnos خطر 1/10000 إجمالي المواليد. لدى الأخوة خطر التكرار بنسبة 25 ٪ ، لكن مع اتباع نظام غذائي مناسب خالٍ من الفينيل ألانين ، يمكن تجنب تلف المخ. الخبرة والرعاية الخاصة للأطفال أو الذين يعيشون مع الرقابة الأبوية. يمكن أن يركز نشاط الاستشارة الوراثية فقط على التنوير.

يجب أن تستخدم نتائج علم الوراثة!

لسوء الحظ ، لم يفقد علم الوراثة الطبيب مكانه بين التخصصات الطبية. من الواضح أن هذا تراث تاريخي. خلال فترة الاشتراكية ، استمرت التفسيرات الخاطئة لبعض تعاليم ماركس وإنجلز ، في بلدان أوروبا الشرقية ، لتقليص تعليم العلوم الإنسانية في العلوم الطبية. لهذا السبب ، يعتقد العديد من الأطباء أن الوراثة معرضة للخطر ، ولا شركات الأدوية التي يسهل إقناعها بـ "موانع الحمل أثناء الحمل". كل هذا ، اليوم ، في بلدنا ، يتم إنهاء حوالي 5-6000 حالة حمل دون مبرر طبي ، ولكن بسبب "إشارة طبية". لقد حان الوقت أيضًا للأطباء الممارسين للاعتراف بأن المستشارين الوراثيين يمكنهم تحمل مسؤولية كبيرة عن خدماتهم إذا لم يكن من المرجح أن يعانون من هذا النوع من الخسائر البشرية. الإدارة الكافية للدواء بسبب آثاره الجانبية الضارة.